德朗热综合征1例基因检测和临床分析

作者：胡宇慧; 陈淑丽^*; 刘麟; 崔冬

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(03): 217-220.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.014

• 德朗热综合征
• NIPBL基因
• 外显子测序

目的分析德朗热综合征的基因变异及临床表现。方法收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料。结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜)。患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679delA(p.K566Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常。参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异。结论检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱。

• 单位
  深圳市儿童医院