维莫非尼治疗Erdheim-Chester病一例题录

作者：马旭丹; 郭伦; 吴挺挺; 黄静; 戴盈; 邓在春; 丁群力^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2021, 44(12).

Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症, 目前认为该病为一种炎性克隆性疾病, 与BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病, 主要累及呼吸系统, 同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68(+)、CD1a(-)、S-100(-), 骨髓涂片见泡沫样组织细胞, 骨髓BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病, 经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善, 后好转出院。

• 单位
  宁波大学医学院附属医院