海南省陵水黎族自治县育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

作者：涂志华; 周知; 吴维学; 王小鹏; 周洋智; 黄慈丹; 马宁; 阮海玲; 赵立强; 王洁^*

来源：中国实验血液学杂志, 2019, 27(04): 1227-1231.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2019.04.038

• 地中海贫血
• 基因检测
• 育龄夫妇
• 陵水黎族自治县
• 海南省

目的:研究海南省陵水黎族自治县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为政府部门拟定合适的地中海贫血防控方案提供依据。方法:收集陵水县育龄夫妇地中海贫血初筛阳性标本,并检测中国人常见3种缺失型α-地中海贫血基因、3种突变型α-地中海贫血基因、17种β-地中海贫血基因,并分析检测结果。结果:陵水县育龄人群地中海贫血基因检出率为19.41%(274/1412),α-地中海贫血占地中海贫血基因携带病例83.21%(228/274),β-地中海贫血占地中海贫血病例8.03%(22/274),α-合并β-地中海贫血占地中海贫血病例8.76%(28/274)。结论:陵水黎族自治县地中海贫血基因检出率很高,地中海贫血基因携带情况具有地方特点,主要以α-地中海贫血为主,应加强对地中海贫血的血液筛查与基因诊断,并采取相应措施降低其基因频率。

• 单位
  海南省妇幼保健院