一例智力障碍患儿的基因新突变

作者：陆静; 张仪; 韩聪; 朱佳谊; 王剑; 姚如恩^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (07).

• SYNGAP1基因
• 基因突变
• 智力障碍
• 高通量测序

目的 探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。方法 提取患儿及其父母外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查,结合临床病例资料,寻找可能的致病位点,应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证。结果 高通量测序提示患儿SYNGAP1基因第10外显子存在c.1656C>A(p.C552*)杂合突变,用Sanger测序验证,患儿该突变位点为杂合,同时检测到患儿父母该位点均为野生型。结论 患者所携带的SYNGAP1基因无义突变为新发突变,其变异将引起患儿的特殊面容及智力障碍等症状。有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心