12例Dravet综合征患儿的临床特征及基因突变特点

作者：李佳豪; 艾戎^*; 刘维亮; 成善青; 王凌

来源：贵州医科大学学报, 2023, 48(04): 448-453.

DOI：10.19367/j.cnki.2096-8388.2023.04.012

• 癫痫
• 儿童
• Dravet综合征
• 临床特征
• 基因突变
• 编码电压门控钠离子通道α1亚单位

目的 探讨Dravet综合征(DS)患儿的临床特征及基因突变特点。方法 收集12例DS患儿的年龄、性别以及临床资料[出生史、起病时间、确诊时间、癫痫发作诱因及类型、视频脑电图(VEEG)、颅脑影像学检查、抗癫痫药物(ASM)的种类及预后等],取患儿及父母的外周血采用二代测序方法检测突变基因；随访DS患儿10个月～5年，了解用药情况、癫痫发作频率及精神运动发育情况等信息。结果 DS患儿首次发作年龄4～15个月，婴儿期起病9例(75.0%);癫痫发作具有热敏感性10例(83.3%);单一发作类型6例(50.0%),其中全面强直-阵挛发作(GTCS)4例、局灶性发作(FS)2例，2种发作类型6例(50.0%),均为GTCS+FS,其中半侧阵挛发作2例(16.7%);癫痫持续状态(SE)8例(66.7%);12例患儿发育迟缓，其中全面发育迟缓3例(25.0%),运动发育迟缓2例(16.7%),语言发育迟缓7例(58.3%);视频脑电图检查结果显示，背景慢化11例(91.7%),局灶性癫痫样放电9例(75.0%);基因检测结果显示，钠离子通道α1亚单位(SCN1A)变异9例[75.0%,其中De novo有7例(77.8%)],SCN9A、SET含结构域蛋白2(SETD2)及神经元烟碱胆碱能受体α多肽2(CHRNA2)基因突变各1例(8.3%,均来自于父亲);多种ASM药物联合治疗有效率为75.0%。结论 DS患儿起病多见于婴儿期，癫痫发作热敏感性突出，癫痫发作类型多样，常伴有发育迟缓，VEEG可见背景慢化及局灶性放电，SCN1A基因突变最常见，多药联用可控制癫痫发作。

• 单位
  贵州医科大学