RUNX1基因突变在髓系肿瘤中的研究新进展

作者：李青芸; 卢绪章^*; 晁红颖; 陈梅玉; 刘洁

来源：国际输血及血液学杂志, 2022, 45(01): 24-28.

• 核心结合因子α1亚基
• 核心结合因子α2亚基
• 突变
• 骨髓增生异常综合征
• 白血病, 髓样, 急性
• RUNX1基因

RUNX1基因突变在骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓细胞白血病(AML)等多种血液肿瘤中发生率较高, 并且提示患者预后不良。近年研究结果显示, RUNX1突变在髓系肿瘤的发生、发展中起重要作用, 是其第Ⅱ类致病基因。笔者通过RUNX1蛋白结构与功能、不同髓系肿瘤中RUNX1突变的发生情况、RUNX1突变的致病机制、伴RUNX1突变的不同髓系肿瘤患者的临床特点及治疗策略等方面, 对RUNX1突变在髓系肿瘤中的临床及相关分子学研究的新进展进行阐述。

• 单位
  南京医科大学; 常州市第二人民医院