自然流产及指征引产组织与染色体异常的关系

作者：胡勤; 叶强; 周子靖; 金朝^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(08): 1063-1067.

• 低深度高通量全基因组拷贝数变异测序
• 稽留流产
• 指征引产
• 染色体异常

目的 探讨自然流产及指征引产组织与染色体异常的关系。方法 采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对自然流产组织和指征引产胎儿组织进行染色体检测，其中自然流产标本141例，指征引产标本69例。结果 自然流产组织141例，指征引产组织69例均检测成功。141例自然流产组织中染色体异常65例，检出率为46.10%,其中染色体数目异常46例，意义不明或良性结构异常12例，致病性结构异常7例；69例指征引产组织中染色体异常28例，检出率为40.58%,其中染色体数目异常13例，意义不明或良性结构异常10例，致病性结构异常5例。结论 染色体异常(数目和结构)是导致自然流产和指征引产的主要原因，采用CNV-Seq技术检测自然流产和指征引产组织有利于查找遗传学病因，对再次生育指导有重要意义。