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摘要
目的 探讨HCN1基因变异相关癫痫临床表型及遗传学特点。方法 对2019-03-31就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例HCN1基因变异的癫痫患儿的临床资料进行分析。以“HCN1”“癫痫”“惊厥”“epilepsy”“seizure”为关键词，在Pubmed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台中检索建库至2021年4月的国内外文献。总结HCN1基因变异相关癫痫的临床表型及基因型特点。结果 患儿女，入院时6月龄12 d。病初以热性惊厥持续状态起病，主要表现为全面性强直-阵挛发作，病程中逐渐出现局灶性发作，易表现为癫痫持续状态，存在热敏感性，丙戊酸钠联合左乙拉西坦抗癫痫发作治疗效果欠佳，1岁后逐渐出现生长发育落后。全外显子测序发现该患儿存在HCN1基因新发杂合错义变异(c.1199T>C/p.Leu400Pro),为既往未见报道突变。文献检索共收集到4篇英文文献，包括40例患者，其中散发病例26例，家系4个，包括本例共41例患者纳入分析，涉及25个变异位点，均为错义变异。患者癫痫发作形式多样，大多具有2种及以上发作形式，其中大部分患者存在全面性发作，半数以上存在热敏感性，部分患者可出现癫痫持续状态。HCN1基因变异可表现为热性惊厥、遗传性全面性癫痫以及早发婴儿癫痫性脑病等在内的一系列癫痫表型。家系病例大多预后相对良好，散发病例多为药物难治性癫痫，伴有不同程度的认知功能损害。结论 HCN1基因变异相关癫痫临床表型谱广，可表现为由轻到重的一系列癫痫表型，表型严重程度与变异位点、类型及遗传方式相关，药物疗效及预后存在差异。
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单位重庆医科大学附属儿童医院; 神经内科
