全外显子测序筛查胃癌高频突变基因的突变型与野生型在临床病理表型上的差异

作者：丛霆; 刘国晓; 崔建新; 张珂诚; 陈志达; 陈凛; 卫勃^*; 黄晓辉

来源：中华医学杂志, 2018, 98(28).

• 全外显子测序
• 胃癌
• 突变
• 表型

目的通过全外显子测序筛查胃癌高频突变基因, 探讨这些基因的突变型和野生型在胃癌临床病理表型上的差异。方法随机收集2016年1至3月就诊于解放军总医院普通外科的30例胃癌组织及术前外周血, 采用二代基因测序方法, 以正常血白细胞为对照, 识别肿瘤样本突变的基因。选取突变频率高于TP53的基因为高频突变。对比分析高频突变基因的突变型与野生型在年龄、性别、部位、分化程度、淋巴结转移数等常见临床病理表型上的差异。结果共检出27个胃癌相关高频突变基因, 大多数与临床病理表型无关。TAS2R43突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(55.6%与9.5%, P=0.022), ANKRD36C突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(62.5%与9.1%, P=0.005), ANKRD36突变型和野生型在近端胃癌中差异也具有统计学意义(8.33%与44.4%, P=0.049), SYNE1突变型转移淋巴结数目较野生型少(8.8±9.5与2.1±2.4,P=0.006), ADAR突变型发病年龄较低(50.7±11.5)与(64.0±9.8)岁, P=0.006。结论 TAS2R43、ANKRD36、ANKRD36C突变与胃癌发生部位相关, SYNE1突变型与少淋巴结转移的胃癌相关, ADAR突变与低龄胃癌相关。

• 单位
  解放军总医院