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摘要
<正>1病例资料患者女性,25岁,因“反复晕厥3月余”于2022年3月4日入院。患者3个月前无明显诱因感头晕,无胸闷、心悸,随即出现意识丧失,当时无目击者,具体情况不详,约3～4s后意识恢复,苏醒后仍感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,间隔2～3min后再次发生晕厥,晕厥前症状、晕厥时间、晕厥后症状与前次类似,遂于我院就诊,完善心电图示心室内传导阻滞,因自觉好转,患者拒绝进一步检查。本次入院当天患者无明显诱因再次出现晕厥,约5s后意识恢复,苏醒后感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,遂再次于我院就诊,心电图示二度Ⅱ型房室传导阻滞(图1),门诊拟“高度房室传导阻滞”收治我科。患者自起病以来,精神、食欲、睡眠尚可,近期体重无明显变化。既往史、个人史无特殊。家族史:父亲(图2家系中的先证者,Ⅱ-1)和大叔(Ⅱ-3)均有晕厥病史,心电图均表现为三度房室传导阻滞,并先后植入起搏器。患者父亲(先证者,Ⅱ-1)36岁时出现三度房室传导阻滞,3年后出现骨骼肌无力,曾行结蛋白(DES)基因检测,发现DES基因存在提示关注位点,
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单位郴州市第一人民医院
