167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究

作者：耿茜; 罗福薇; 李娟; 张华坤; 刘红; 陈武斌; 李芳; 甘万霞; 谢建生

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, 28(5): 589-590.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.027

• 胎儿畸形
• 羊水细胞
• 核型分析

目的 探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系,明确羊水细胞核型分析的意义,加强产前诊断工作.方法 选取2003年4月至2010年8月间,在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例,进行羊水细胞核型分析,畸形分为单发(79例)和多发(88例)两组,按畸形出现的解剖系统分为8类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.结果 167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例(35.93％),其中数目异常49例.统计学分析显示:多发畸形染色体异常率高于单发畸形；单发畸形中,胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形.唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常.结论 染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素,染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型,多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿,不同种类的单发畸形,染色体异常检出率存在统计学差异.

• 单位
  中心实验室; 广东省深圳市妇幼保健院