湖北汉族人群多药耐药基因多态性与大肠癌的相关性

作者：姜黎; 周瑞; 周峰; 叶梅; 汤小燕; 夏上

来源：中华实验外科杂志, 2015, 32(04): 687-690.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-9030.2015.04.005

• 多药耐药基因
• 单核苷酸多态性
• 大肠癌

目的探讨湖北汉族人群多药耐药基因(MDR1)3个位点的单核苷酸多态(1b外显子-129T→C突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)与大肠癌的相关性。方法通过多重单碱基延伸反应[SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)分型技术]检测133例大肠癌患者和383例对照组的MDR1 T-129C、G2 677T/A、C3 435T基因型分布。统计各位点基因型频率以及T-129C-G2 677T/A-C3 435T单倍体型频率。结合临床分型,比较不同基因型、单倍体型与大肠癌发病风险的相关性。结果 MDR1 T-129C位点的基因型分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义。病例组中,MDR1 T-129C位点的C等位基因频率(6.4%)明显高于对照组中C等位基因频率(3.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。MDR1-129位点的基因型TC频率在大肠癌组(12.8%)较对照组(6.3%)显著增高,与大肠癌发病相关[比值比(OR)=2.186,P<0.05]。MDR1的3个位点间-129、2 677、3435存在连锁不平衡性,共检岀11种单倍体型(T-129C-G2 677T/A-C3 435T),其中以TGC(40.27%)、TTT(36.96%)、TAC(9.97%)、TTC(5.02%)4种单倍体型为主。单倍体型CGC、CTTT在病例组(1.98%,1.25%)与对照组(0.51%,0.17%)中分布差异有统计学意义(P<0.05)。单倍体型TGC/TTT在结肠癌组(35.5%)分布频率较直肠癌(15.5%)高(P<0.05)。结论 MDR1 T-129C的基因多态性与大肠癌易感性明显相关。

• 单位
  武汉大学中南医院