草酸钙肾结石相关遗传代谢紊乱的研究进展

作者：涂熹; 张能; 罗旭^*

来源：遵义医科大学学报, 2022, 45(04): 548-553.

DOI：10.14169/j.cnki.zunyixuebao.2022.0068

• 肾结石
• 高草酸尿症
• 高钙尿症
• 低枸橼酸尿症
• 遗传基因

双胞胎和系谱研究表明肾结石有很强的遗传成分。与肾结石形成相关的尿液特征被发现是高度遗传的。现代分子和遗传技术(高通量测序和大型全基因组关联研究等)发现了许多与肾结石相关的新基因，光谱范围从罕见、但高度外显的肾结石(单基因性状)到常见、但表型温和的肾结石(多基因性状)。近年有关基因性尿石症与钙、草酸、枸橼酸代谢障碍相关的遗传学研究较多，本文旨在综合分析其相关性。

• 单位
  成都市第二人民医院; 遵义医科大学