MUC5B和TOLLIP基因多态性对特发性肺纤维化患者预后评估的临床研究

作者：郭璐^*; 钟振东; 刘晓姝; 蒋才玉; 杨雁; 杨阳; 张静; 蒲红; 李为民

来源：中国呼吸与危重监护杂志, 2019, 18(06): 543-548.

DOI：10.7507/1671-6205.201811081

• 特发性肺纤维化
• 基因多态性
• 放射学特征
• 预后评估
• 临床研究

目的了解中国特发性肺纤维化(IPF)患者MUC5B和TOLLIP的基因多态性变异状况,探讨其能否作为IPF患者精确治疗和判断预后的基因生物标志物。方法纳入IPF患者126例,随访并采集患者基线特征、肺总量(TLC)、用力肺活量(FVC)、一氧化碳弥散功能(DLCO)、影像学变化;采用化学发光酶免疫检测法和酶联免疫吸附法检测外周血血清涎液化糖链抗原-6(KL-6)和B淋巴细胞趋化因子CXCL13基线水平;聚合酶链反应测定基因MUC5B rs35705950及TOLLIP rs5743890、rs5743894单核苷酸多态性(SNP)。结果 126例IPF患者TOLLIP SNP rs5743890和rs5743894均为AA型,占100.0%;MUC5B SNP rs35705950表达为GG型患者116例,占92.1%,GT型患者10例,占7.9%,未检测到TT型患者。GT型和GG型患者的年龄和未吸烟者的分布趋势无明显差异(P>0.05);与GG型患者比较,GT型患者的FVC、DLCO和TLC年变化程度,KL-6和CXCL13水平,网格状和蜂窝状病变年变化程度,以及死亡率均明显降低,其中位生存时间明显高于GG型患者(P<0.05)。结论中国IPF患病人群存在基因多态性现象。MUC5B rs35705950和TOLLIP rs5743890、rs5743894基因亚型在中国IPF患病人群中突变率低。GT型较GG型患者肺功能减损和影像学病变进展慢,KL-6和CXCL13水平低,预后较好。

• 单位
  中国科学院; 四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川大学华西医院; 四川省医学科学院·四川省人民医院; 四川省医学科学院（四川省人民医院）