DNAH5基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例报告及文献复习

作者：包贝贝; 宋桂华^*; 彭明浩; 刘洁; 于素平; 张岩; 周鸿雲

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(05): 727-732.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.12.013

• 原发性纤毛运动障碍
• 儿童
• DNAH5
• 突变

目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点。方法:回顾分析1例PCD患儿的临床表现，实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等，总结PCD的临床诊断与治疗。结果:患儿，女，12岁6个月，2 a前出现反复咳嗽、咳痰，经抗感染及中药口服治疗效果不佳。近半个月来症状加重。肺部CT示：双肺多发支气管扩张合并感染；双侧胸膜增厚粘连。电子支气管镜示：支气管扩张；支气管内膜炎。全外显子测序基因检测发现患儿及其弟弟、妹妹DNAH5基因杂合突变：63号外显子c.10616G>A(p.R3539H)和61号外显子c.10363G>T(p.Q3455*),分别来源于母亲和父亲，c.10616G>A为已知致病突变，c.10363G>T为新发突变，未见文献报道。结论:PCD临床表现多样，治疗主要为抗感染和对症支持。本研究报道了一种新的致PCD的DNAH5基因杂合突变。

• 单位
  河南中医药大学