全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠离子通道遗传学研究进展

作者：胡发云; 邹晓毅; 徐严明

来源：华西医学, 2009, 24(01): 215-218.

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症
• 基因突变
• α亚基
• 结构域
• 钠离子通道
• SCN

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy withfebrile seizure plus,GEFS+)是近十年来确认的一种儿童期起病的癫痫综合征。目前已确认有4个基因与GEFS+发病有[e-mail]。关,即SCN1A、SCN2A、SCN1B和GABRG2,分别编码钠离子通道的α1亚基、α2亚基、β1亚基和γ

• 单位
  神经内科; 四川大学华西医院