新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析

作者：孟卫京; 樊军; 卢文亮; 李红霞; 宋春英; 郭兴萍^*; 王裕

来源：实用医技杂志, 2019, 26(10): 1228-1231.

DOI：10.19522/j.cnki.1671-5098.2019.10.002

• 丙酮酸羧化酶缺乏症
• 突变
• 串联质谱法

目的了解新生儿筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现及基因突变类型。方法对2015年7月至2018年12月在我中心新生儿遗传代谢病筛查中疑诊为MCCD的8例患儿(男性5例,女性3例)进行MCC基因突变、尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,并对其生长发育状况进行随访。结果 8例患儿中有3例临床表现为皮疹、发育迟缓、消化道症状等,余者正常;基因检测中,8例均检出MCCC突变,其中2例纯合突变,1例携带2个突变,5例杂合突变。检出突变类型6种,其中MCCCl突变4例占67%(4/6),包括c.639+2T>A、c.1679dupA,c.440T>G、c.183C>T;MCCC2突变2例占33%(2/6),包括c.11441147AAAA>TTTT、c.470A>G;GS/MS检查中3例患儿尿有机酸异常:3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸不同程度增高。结论疑诊MCCD患儿应注重随访,我国MCCD患儿以MCCC1突变多见。