腓骨肌萎缩症家系的基因突变与周围神经电生理特点分析

作者：张如旭; 李小波; 黄顺祥; 刘婷; 占雅静; 李琳; 资晓宏

来源：实用预防医学, 2010, (08): 1473-1475.

• 腓骨肌萎缩症
• 基因
• 突变分析
• 神经电生理 Charcot-Marie-Tooth disease
• Gene
• Mutation analysis
• Nerve electrophysiology

目的对65个腓骨肌萎缩症家系先证者进行基因突变检测,并进行临床电生理特点总结。方法应用实时荧光定量PCR、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法 ,对65个腓骨肌萎缩症家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析。结果发现18个CMT1A家系,神经传导速度均明显减低(<38m/s);7个CMTX家系,神经传导速度改变不一,可正常或显著减慢,男性患者的神经传导速度下降通常较女性患者为显著;1个CMT4A家系神经传导速度重度减慢;CMT2L家系、CMT2F家系各1个,正中神经运动传导速度减低不明显(>38m/s),复合肌肉动作电位波幅明显降低;CMT1B家系...

• 单位
  中南大学湘雅三医院