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摘要
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1 383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员, 采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测, 对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列, 其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29～34次之间。在其中的20个亲子对中, 父系遗传16个, 异常等位基因的代间扩展增加0～28次, 母系遗传4个, 异常等位基因的代间扩展增加0～4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者, 需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测, 以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体, 对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。
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单位临床医学研究所; 中日友好医院
