一个甲基丙二酸血症家系致病基因的遗传学研究

作者：詹瑛; 王斌; 王宏; 邢海星; 张建芳^*; 冯云云

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(04): 480-484.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.04.016

• 甲基丙二酸血症
• MUT基因
• 目标序列靶向捕获测序技术
• 剪切突变

目的 对一个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因突变分析，从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法 采用二代测序(next generation sequencing, NGS)方法对该家系胎儿样本进行目标序列靶向捕获测序技术(targeting sequencing, TS)检测，检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序，在家系内进行遗传共分离验证以及反转录PCR验证。结果 检测到先证者胎儿在MUT基因上携带母源性c.753+1delinsTGGTTATT变异和父源性c.911+1G>C变异，该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律，而MUT基因是甲基丙二酸血症的常见致病基因，两处变异可以导致MUT基因转录本的异常。结论 MUT基因是该家系的可能致病基因，二代测序结合Sanger测序可以快速准确地对甲基丙二酸血症家系进行基因诊断，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供可靠方法和依据。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科