基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果

作者：杜一娜; 付雪梅^*; 赵楠

来源：临床合理用药杂志, 2019, 12(03): 46-48.

DOI：10.15887/j.cnki.13-1389/r.2019.03.021

• 孕妇
• 基因突变
• 耳聋
• 基因芯片

目的探讨基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果。方法选取2016年12月—2017年12月吉林省妇幼保健院进行产检的孕妇3 014例,采用基因芯片法检测孕妇耳聋基因突变情况,并记录结果。结果 3 014例孕妇中,151例发现耳聋基因突变,检出率为5.009%,其中GJB2突变率为3.251%(98/3 014),GJB3突变率为0.699%(21/3 014),SLC26A4突变率为0.863%(26/3 014),mtDNA 12S rRNA突变率为0.199%(6/3 014)。GJB2 235 del C、GJB2 299 del AT双重突变检出1例,患者临床表现为听力异常,80分贝以下声音听力缺失;GJB2 299 del AT、GJB3 538 C>T双重突变1例;GJB2 235 del C、SLC26A4 IVS 7-2 A>G双重突变1例。结论基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果确切,能够有效提高耳聋诊断率,为降低耳聋婴儿出生率提供了数据支持和方法参考。

• 单位
  吉林省妇幼保健院