多重置换扩增在植入前胚胎性别诊断中的应用

作者：宋学茹; 白晓红; 吕永焕; 张颖

来源：中国现代医学杂志, 2013, (17): 48-53.

• 植入前遗传学诊断
• 多重置换扩增
• STR分型
• 荧光PCR
• 性别检测 preimplantation genetic diagnosis
• multiple displacement amplification
• STR typing
• fluorescent PCR
• sex determination

目的用多重置换扩增(MDA)方法,对植入前胚胎的单个卵裂球全基因组扩增后进行植入前胚胎性别的遗传学诊断。方法用单细胞多重置换扩增方法对20个胚胎共20个单卵裂球进行全基因组扩增,用荧光PCR检测SRY、AMEL、XHPRT及X22 4个性别相关的基因座,检测胚胎性别,同时用同一胚胎另一卵裂球FISH结果作为对照。结果 20个卵裂球MDA均扩增成功,扩增成功率100%。20个胚胎均得到诊断,性别诊断成功率100%,其中12例为男性胚胎,8例为女性胚胎,与FISH结果一致率100%,诊断准确率100%。结论可以用单卵裂球MDA后荧光PCR检测多个基因座的方法对胚胎性别进行快速、准确的植入前诊断。

• 单位
  天津医科大学总医院