一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

作者：范美荣; 王贵杰; 于辛酉

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(06): 485-489.

• 染色体异常
• 13号环状染色体
• 生殖器异常
• 儿童

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容(小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中)以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)[8];微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5?Mb的重复和8.2?Mb的缺失;荧光原位杂交(FISH)显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院