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摘要
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变,导致的常染色体隐性遗传性疾病,在高加索人群中多发,携带率约3%,在亚洲人群中发病率则低于35/10 000,临床表现复杂多样。本病例临床表现为肺部感染伴不明原因肝硬化,初诊疑为肺结核,经抗结核、抗感染治疗无效,会诊后拟诊变应性支气管肺曲霉病,然而疗效仍不理想,肝穿病理提示局灶性胆汁性肝纤维化,胆管中有嗜酸性物质,患者有肝硬化家族史,考虑遗传性疾病可能,进一步行全外显子基因测序提示该患者携带两个致病性的杂合变异,确诊为囊性纤维化,经相应治疗肺部病灶明显吸收好转,肝功能稳定。本例患者临床表现与病因在我国人群中极为罕见,对其认知较少,缺乏可及的基因诊断方法以指导有效的临床治疗方案,因此本例报道可供临床医师借鉴,以提高对囊性纤维化的认识和诊疗水平。
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单位南京市第二医院
