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摘要
一例15岁青少年女性，因间断发热就诊，由此发现巨脾、继发脾功能亢进、视网膜色素变性，以及多种外胚层发育不良的表现等多系统病症。追问病史，挖掘复杂的既往史，包括反复呼吸道感染、夜间视物不清、牙齿和甲床发育不良等。经北京协和医院儿科风湿免疫专业组的经验分析，疑诊为一种近年新认识的罕见病——ROSAH综合征，最终得到基因测序结果的证实。在生物制剂肿瘤坏死因子抑制剂治疗过程中，该患者再次反复发热，伴炎症指标升高，且新出现头痛。罕见病多学科会诊团队为指导患者综合治疗、改善患者生活质量展开讨论，指导治疗。
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