IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

作者：郭茂东; 王群英; 陈燕萍; 滕卫军; 马拥军; 杨小云; 韦炜; 丁进

来源：浙江医学, 2018, 40(09): 910-914.

• IL-12B
• 克罗恩病
• 基因多态性
• 单倍型

目的 探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法 选取94例CD患者(CD组)和106例健康体检者(对照组),采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果 CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异(均P>0.05)。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组(28.75%vs 44.34%,P<0.05,OR=0.507,95%CI:0.2910.882;50.00%vs 71.70%,P<0.05,OR=0.395,95%CI:0.1860.836);而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变(结肠型+回结肠型)CD组患者与对照组间比较均无统计学差异(均P>0.05)。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低(28.75%vs 50.00%,P<0.05,OR=0.404,95%CI:0.2180.745;50.00%vs 72.22%,P<0.05,OR=0.385,95%CI:0.1630.908;7.50%vs27.78%,P<0.05,OR=0.150,95%CI:0.0370.613)。经Haploview 4.2软件分析发现rs3212227和rs6887695 2个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系(D′=0.545,r2=0.235),但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异(均P>0.05)。结论 IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。

• 单位
  金华市人民医院; 金华市中心医院