颅骨锁骨发育不全与牙齿发育异常的联系

作者：杨洁; 刘奕^*

来源：中国实用口腔科杂志, 2020, 13(02): 73-81.

DOI：10.19538/j.kq.2020.02.003

• 颅骨锁骨发育不全
• 牙齿异常
• 骨骼异常

颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,表现为骨骼和牙齿的发育异常,如颅骨骨缝延迟闭合、锁骨发育不全或再生障碍、多生牙、乳牙滞留等,临床症状明显,需要临床医生早期干预治疗且治疗过程相对复杂。CCD的发生与Runt相关转录因子2(Runt-related transcription factor 2,RUNX2)的突变有关。文章就CCD的临床表现、病因与遗传学、诊断、治疗以及预防做一概述。

• 单位
  中国医科大学