婴儿型GM 1神经节苷脂沉积病1例报告

作者：钱宁; 宋金青; 张维民; 孙芳; 施惠萍; 张琳; 张致祥; 杨艳玲; 秦炯

来源：中国医刊, 2006, (04): 39-41.

• GM1神经节苷脂沉积病
• β-半乳糖苷酶
• 肝损害
• 骨骼异常

目的GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究。对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病。结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差。3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊。体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大。眼底检查未见樱桃红斑。一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高。尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加。X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变。磁共振成像显示脑白质发育不良。患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/(mg.h)蛋白(正常对照为88~204 nmol/(mg.h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg.h)蛋白。患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭。结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常。

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 北京大学第一医院