台州地区284例无创产前检测高风险孕妇影响因素分析

作者：潘飞燕; 狄星宏; 许惠惠; 何丹丹; 杨志; 章卫国^*

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(23): 4629-4633.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.23.027

• NIPT高风险
• 阳性预测值
• Z值
• 嵌合体

目的 分析台州地区无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高风险人群特征，探讨NIPT对21、18、13-三体综合征的检出能力及影响因素，为NIPT高风险人群产前遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在浙江省台州医院产前诊断中心行NIPT检测结果为21、18、13-三体综合征高风险的孕妇284例，建议所有高风险孕妇行介入性产前诊断确诊并随访妊娠结局。结果 NIPT高风险孕妇以高龄为最常见指征，其中21-三体综合征169例、18-三体综合征65例、13-三体综合征50例，阳性预测值分别为79.74%(126/158)、61.67%(37/60)和19.57%(9/46),经介入性产前诊断确诊胎儿染色体嵌合体和拷贝数变异分别占1.89%(5/264)。多因素logistic回归分析发现，Z值对NIPT检测21、18、13-三体综合征的阳性预测值均有统计学意义(P<0.05)。χ2检验或Fisher精确概率法分析发现，Z值3个分组的阳性预测值比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 不同染色体NIPT检测的阳性预测值有所差异，Z值与21、18、13-三体综合征疾病检出的阳性预测值相关，Z值增大提高NIPT检测的阳性预测值。NIPT对染色体嵌合体和拷贝数变异有一定检测能力。

• 单位
  浙江省台州医院; 中心实验室