染色体微阵列和高通量测序技术在流产胚胎检测中的应用

作者：赵炜; 李朔; 苗艳; 李加山; 俞冬熠^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (07): 676-681.

• 自然流产
• 染色体微阵列分析
• 高通量测序技术
• 染色体数目异常
• 染色体结构异常
• 单亲二倍体

目的 探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产病因诊断中的应用价值。方法 收集自然流产样本242例,对其进行CMA或NGS检测。结果 242例样本检测成功238例(98.35%)。共检出染色体异常143例,占60.08%,其中染色体数目异常133例(93.01%),结构异常9例(6.29%),单亲二倍体1例(0.70%)。结论 CMA和NGS均具有高通量、高覆盖度、高分辨率和快速等优点,可成为流产胚胎病因检测的新方法。CMA对于整倍体异常和单亲二倍体的检测优势更为突出,NGS在检测通量、低比例嵌合及经济方面独具优势,可为临床医师提供更多选择。

• 单位
  青岛市妇女儿童医院