摘要

<正>2021年6月,国际著名期刊e Life正式发表了国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果"SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q deletion syndrome patients";并且,e Life在同期刊发了报道"Researchers identify gene linked to congenital heart disease"。傅启华课题组长期从事先天性心脏病(先心病)的遗传学研究,前期通过检测先心病患者拷贝数变异情况,发现4号染色体长臂(4q35.1)片段缺失与先心病相关。与已报道的多数4q片段缺失不同,