科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的介绍3例先天性中枢性通气不良综合征(CCHS)患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾。方法分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行血气分析,利用基因序列测定和基因片段分析的方法进行检测,确定PHOX2B基因突变位点。结果 3例患儿清醒时有充足通气,但睡眠状态下肺泡通气不足伴频率正常的浅呼吸,血气分析均为高碳酸血症,睡眠时CO_2分压持续高于60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),符合CCHS的临床表现。PHOX2B基因测序分析发现例1 PHOX2B第3外显子增加6个丙氨酸,例...
-
单位北京军区总医院; 安徽医科大学
