88例身材矮小患儿染色体核型分析

作者：杨俊梅; 赵鼎; 李进香; 周莉

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (11): 41-42.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.11.068

• 身材矮小
• Turner综合征
• 染色体
• 核型分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在88例身材矮小患儿中正常核型71例,异常核型17例(其中X单体6例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。

• 单位
  郑州市儿童医院