我国人群遗传性血色病基因突变特点分析

作者：吕婷霞; 张伟; 李潇瑾; 徐安健; 赵新颜; 欧晓娟; 黄坚

来源：临床肝胆病杂志, 2016, 32(08): 1571-1574.

• 血色素沉着症
• 铁代谢障碍
• 突变
• 中国

目的分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE(Ⅰ型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。结果 9例HH患者中,存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例,Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTT剪切突变1例,未检出欧美人群常见的Ⅰ型HFE C282Y突变。5例患者未检测出任何错义或剪切突变。此外,在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变,但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型。结论 HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异,我国可能以非HFE型HH为主,推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因,需进一步研究证实。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院