<正>先天性巨结肠(HD)是小儿外科常见的消化道畸形疾病,主要以远端肠管肌间和黏膜下神经节细胞缺如并以及此节段的持续性收缩为特征。目前,对其确切病因尚不清楚,导致狭窄段神经节细胞缺如的原因概括起来大致有3种:1消化管神经嵴细胞迁移障碍;2肠管微环境因素阻止神经节细胞的正常发育;3遗传因素的影响[1]。当今国内外对先天性巨结肠的病因有较多研究,已发现有5种致病基因,其中RET原癌基因是其
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