椎管内非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤

作者：姚小红; 阎晓初; 肖华亮; 卞修武

来源：中国现代神经疾病杂志, 2016, 16(06): 338-343.

• 畸胎瘤
• 横纹肌瘤
• 免疫组织化学
• 病理学

目的总结发生于脊髓的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤的临床病理学特征。方法与结果男性患儿,12岁,临床表现为双下肢疼痛,进行性持续性加重,并逐渐进展为不能站立、瘫痪、不能自行翻身。脊椎MRI显示腰骶部椎管内异常信号,增强后病灶呈不均匀强化。手术显微镜下全切除肿瘤。组织学形态观察,肿瘤呈侵袭性生长,肿瘤细胞呈弥漫片状分布,可见陈旧性出血;部分区域可见细胞体积较小、异型性明显、胞核深染的未分化细胞;部分肿瘤细胞具有横纹肌样细胞特点,胞质红染,胞核偏向一侧、呈空泡状,核仁明显,胞质内可见嗜酸性球形包涵体;并可见间质黏液变性。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质部分表达波形蛋白、平滑肌肌动蛋白,不表达突触素、嗜铬素A、S-100蛋白和少突胶质细胞转录因子2,整合酶相互作用分子1(INI1)表达缺失;Ki-67抗原标记指数为15%~20%,最终病理诊断为非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤。术后辅助药物化疗和放射治疗,双下肢症状明显好转。共住院23 d(至首次药物化疗结束),出院后随访8个月,未见肿瘤复发。结论发生于脊髓的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床罕见,临床和影像学表现无特异性,明确诊断仍依赖于组织形态学特征和免疫组织化学表型,特别是INI1表达缺失为明确诊断的特征性标记。

• 单位
  第三军医大学西南医院; 第三军医大学大坪医院