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摘要
目的:探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征。方法:回顾性分析4例XHIGM患儿临床特征及实验室检查。结果:4例XHIGM患儿平均起病年龄1.3岁,平均确诊年龄5.4岁;反复口腔溃疡和反复呼吸道感染为最常见的临床表现,其次为化脓性中耳炎。4例患儿IgG水平显著降低,IgM水平升高,2例患儿IgA缺乏,2例患儿IgA水平升高。明确了4例患儿CD40L基因突变(c.256+1G>T,c.631dupA,c.709-710insTGTT, c.374-375delAT)。结论:对于反复感染的患儿,若IgG水平显著降低,IgM水平升高,应考虑高IgM综合征可能。反复口腔溃疡及中性粒细胞减少症对诊断有重要提示意义。基因诊断对于XHIGM患儿的明确诊断是必要的。
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