福建汉族人群人枯草溶菌素转化酶9基因rs505151位点多态性与脂代谢及冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究

作者：陈斌^*; 郑妮冰; 阙燕文

来源：创伤与急诊电子杂志, 2020, 8(04): 164-169.

DOI：10.16746/j.cnki.11-9332/r.2020.04.002

• 人枯草溶菌素转化酶9基因
• rs505151位点
• 低密度脂蛋白胆固醇
• 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• Gensini评分

目的探讨福建汉族人群中人枯草溶菌素转化酶9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)基因rs505151位点多态性与脂代谢以及冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artherosclerosis heart disease,CHD,简称"冠心病")的相关性。方法选取2019年8月到2019年12月期间就诊福建省立医院并行冠脉造影检查的福建汉族患者244例,根据冠状动脉造影(coronary angiography,CAG)结果分为CHD组(184例)和对照组(60例),收集患者的基本资料并留取空腹血标本,经酶法测定总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-Ch)等脂代谢指标,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测PCSK9基因rs505151位点基因多态性。结果 CHD组G等位基因频率为10.87%,显著高于对照组(P=0.003),AA、AG、GG三种基因型分布频率在两组间的差异具有统计学意义(P=0.013);携带G等位基因的患者血清TC、LDL-Ch水平更高(GG型>AG型>AA型),冠脉病变更重(Gensini评分:GG型>AG型>AA型)。结论福建汉族人群PCSK9基因rs505151位点中G等位基因频率在CHD人群中更高,携带有G等位基因的患者血清TC、LDL-Ch水平更高,且冠脉病变更重,rs505151位点G等位基因可能是CHD高风险突变位点。

• 单位
  福建省立医院