LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究

作者：臧东杰; 许星海; 周城; 张建中; 侯艳霞; 韩庄; 蒋靖^*

来源：中华皮肤科杂志, 2015, 48(06): 429-430.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.06.017

• LEOPARD综合征
• 基因
• 突变
• 基因, PTPN11

目的对1例LEOPARD综合征(LS)家系进行PTPN11基因突变检测, 以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料, 提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序, 以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照。结果发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A > G, 在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论错义突变PTPN11的c.836A > G为导致该家系临床表型的原因。

• 单位
  北京大学人民医院; 天津市南开医院; 首都医科大学附属北京儿童医院