先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析

作者：孟庆杰; 赵培伟; 张蕾; 向赟^*

来源：中华检验医学杂志, 2022, 45(11): 1182-1185.

• 先天性糖基化病
• COG5基因
• 突变

患者男, 3岁8个月, 面容异常, 眼距过宽、鼻梁扁平, 叫之反应差, 语言运动发育落后, 双手持握不协调, 手指弯曲不能伸直。患者先天性近视, 眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常, 血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者COG5基因存在复合杂合变异, 分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异;结合患者临床表型, 患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病(COG5-CDG)。明确诊断以后, 患者进行语言及运动相关的康复训练治疗, 但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异, 扩展了该基因的突变谱。

• 单位
  武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院