基于癫■单病例研究文献之系统评价

作者：陈旭; 李晓红^*

来源：中国临床神经科学, 2023, 31(01): 49-58.

• 单病例随机对照试验
• 基因
• 癫■
• 精准医学

目的 收集和分析癫■以及癫■综合征单病例研究的相关文献进行系统评价，期望对癫■及相关疾病的精准化治疗提供有用的线索。方法 检索PubMed和Spischolar数据库，收集符合纳入标准的癫■及相关疾病单病例研究的原始文献，提取文献报道病例的基本情况、干预措施、测量、结局指标及研究质量和偏倚风险评估。结果 系统评价纳入的10组单病例研究，均系根据癫■及相关疾病的发病机制以及癫■发生过程给予相应的干预措施，经过内效性、外效性以及偏倚风险的评估，认为这些干预措施可以明显减少癫■发作次数并改善伴随症状。结论 mTOR信号通道抑制剂西罗莫司等，可以作为出现癫■发作的mTOR病的辅助治疗药物，而且可改善患者的认知损害；NMDAR拮抗剂美金刚等，可以作为NMDAR功能异常导致的癫■综合征和癫■性脑病的药物治疗；钾离子通道阻滞剂4-氨基吡啶等，可以作为CNA2-癫■性脑病治疗药物；烟碱贴片可以作为CHRNA4基因突变癫■综合征的辅助用药。

• 单位
  济南市中心医院; 神经内科; 山东大学