宜宾地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析

作者：罗立^*; 余燕; 刘翔; 胡陶玉; 朱松林

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 937-977.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.014

• 遗传咨询
• 细胞遗传学
• 染色体

目的探讨宜宾地区遗传咨询患儿染色体异常情况及其临床特点,为临床诊治提供资料。方法对2013年1月～2018年11月在宜宾市第二人民医院遗传咨询患儿300例进行染色体核型分析,并分析染色体核型异常患儿临床资料。结果300例遗传咨询患者中检出染色体异常178例,检出率59.33%。其中常染色体异常161例(90.45%),主要为21-三体综合征(88.76%),临床表现为特殊面容、精神运动发育滞后和不同程度智力低下,其余为染色体结构异常3例(1.69%);性染色体异常17例(9.55%),主要为特纳综合征(5.62%),临床表现为身材矮小、原发闭经、第二性征发育不良,性反转7例(3.93%),依据男女性性反转临床表现有较大差异。结论本地区遗传咨询患儿染色体异常检出率较高,主要为21-三体综合征,染色体异常临床表现具有较大的异质性。

• 单位
  宜宾市第二人民医院