无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究

作者：谢晓媛; 刘霞; 辛力; 崔岚; 岳胜; 张钰; 冷俊宏; 张颖

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2018, 34(06): 650-653.

DOI：10.19538/j.fk2018060118

• 唐氏综合征
• 无创产前基因检测
• 胎儿游离脱氧核糖核酸

目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。

• 单位
  天津市妇女儿童保健中心; 天津医科大学总医院