多发性内分泌腺瘤病2B型四例报告并文献复习

作者：谢燚; 李汉忠

来源：中华泌尿外科杂志, 2014, 35(07): 481-485.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2014.07.001

• 多发性内分泌瘤病
• 嗜铬细胞瘤
• 甲状腺肿瘤

目的探讨多发性内分泌腺瘤病2B型的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1980年7月至2012年1月收治的4例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床资料,男3例,确诊年龄分别为14岁、24岁及21岁;女1例,确诊年龄23岁。2例以查体发现甲状腺肿物首诊,1例以查体发现肾上腺肿瘤首诊,1例以发作性高血压首诊。4例均伴有多发黏膜神经瘤,3例合并甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,1例为嗜铬细胞瘤伴有马方综合征。2例伴马方综合征体型。嗜铬细胞瘤中2例伴有发作性高血压,最高血压>200 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),2例为甲状腺髓样癌术后随诊时检查发现;3例为双侧多发。甲状腺肿瘤通过B超检查诊断,嗜铬细胞瘤经B超、CT及24 h尿儿茶酚胺检查确诊。4例均分期行肾上腺和甲状腺切除术。对2例RET原癌基因第1016外显子及相邻内含子进行测序,明确RET基因突变状态。结果3例甲状腺髓样癌患者中,2例行甲状腺全切+淋巴结清扫术,1例行左侧甲状腺大部切除术。4例嗜铬细胞瘤患者中,3例行肾上腺肿瘤切除术,1例未手术。术后随访215年,1例未见肿瘤复发及转移,2例全身多发转移。2例基因检测提示RET原癌基因存在激活突变,均为16外显子918位蛋氨酸被苏氨酸取代(ATG-ACG)。结论多发性内分泌腺瘤病2B型的诊断主要依赖相应的内分泌检查及B超、CT检查,手术是主要的治疗手段,当嗜铬细胞瘤与其他肿瘤同时存在时,宜首先切除嗜铬细胞瘤。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院