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摘要
目的对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体（androgen receptor,AR）基因突变分析。方法收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）。抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5%琼脂糖凝胶电泳,男性样本进行DNA直接测序。通过毛细胞电泳片段分析技术明确患者及家系成员AR基因第1外显子CAG序列的重复数。结果 2例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CK均增高,经AR基因CAG重复序列分析,2例患者（Ⅲ1和Ⅲ3）CAG的重复数分别为58次和54次,并检出了4例女性携带者（Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ5和Ⅳ1）,Ⅱ1携带者CAG的重复数为22/58次,Ⅱ3携带者CAG的重复数为22/54次,Ⅲ5携带者CAG的重复数为24/54次,Ⅳ5携带者CAG的重复数为20/61次,2例表型正常男性成员的CAG的重复数均为24次。结论 CAG重复在本家系中存在不稳定遗传。基因诊断可作为Kennedy病诊断的可靠依据。Kennedy病患者进行AR基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询,对该病的治疗和预防有重要意义。
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