非经典型21-羟化酶缺陷症1例家系调查及妊娠期治疗分析

作者：孔悠然; 董冰子; 张欣欣; 王颜刚; 袁鹰^*

来源：青岛大学学报(医学版), 2021, 57(02): 302-305.

• 肾上腺增生,先天性
• 非经典型21-羟化酶缺陷症
• 系谱
• 孕妇
• 治疗

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人妊娠期治疗策略。方法回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症(NC-21-OHD)病人的临床资料,并重点复习近5年来国内外相关文献。结果病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G>T p.(Val282Leu)(病人父亲及女儿存在同位点的变异)和c.1069C>T p.(Arg357Trp)(病人母亲存在同位点的变异)。结合临床表现及基因检测结果该病人被诊断为NC-21-OHD;经过规范化的糖皮质激素治疗,病人再次自然受孕。结论通过规范化的医疗指导及临床监管,CAH女性病人有机会实现安全的妊娠并生育健康的孩子。

• 单位
  青岛大学附属医院