摘要
共济失调 -毛细血管扩张症 (ataxia telangiectasia ,A T)是一种较罕见的遗传病 ,由共济失调 -毛细血管扩张突变基因 (ataxia telangiectasiamutatedgene ,ATM基因 )突变所致。研究证实A T患者与基因携带者存在对辐射引起的DNA双链断裂修复的缺陷 ,而出现基因组的不稳定性 ,表现为对辐射的高度敏感和肿瘤易发倾向 ,ATM已被认为是细胞对DNA损伤反应的中枢调控因子 ,对其的深入研究将揭示ATM与肿瘤发生的关系 ,为肿瘤的防治提供全新的视点与思路
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单位广东药学院; 暨南大学附属第一医院