胆固醇24S-羟化酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

作者：何小明; 张振馨; 张俊武; 周涌涛; 唐牟尼; 武成斌; 洪震

来源：中华神经科杂志, 2006, (01): 44-47.

• 阿尔茨海默病
• 甾类-羟化酶类
• 聚合酶链反应
• 多态性
• 单核苷酸 Alzheimer disease
• Steroid-hydroxylases
• Polymerase chain reaction
• Polymorphism
• single nucleotide

目的探讨胆固醇24S-羟化酶(cholesterol24-hydroxylase,CYP46)基因第二内含子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR,A-S PCR)技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基因SNP的分布,并通过比值比(OR)做疾病关联分析。结果AD组与对照组CYP46基因SNP分布差异有统计学意义(12.9%,8.1%;χ2=6.59,P=0.037),AD组携带T等位基因(C/T+T/T)频率...

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 西安交通大学; 中国医学科学院北京协和医院