耳聋基因芯片技术在产前筛查中的临床应用

作者：刘然; 吉彤珍; 高阳^*

来源：标记免疫分析与临床, 2020, 27(06): 931-933.

• 耳聋
• 筛查
• 基因芯片
• 孕妇

目的利用耳聋基因芯片技术对孕妇所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查,为降低先天性耳聋患儿出生率提供流行病学依据。方法采集孕妇静脉血利用基因芯片技术检测耳聋相关基因突变位点,可以同时筛查国人所携带常见的四种耳聋基因的九个突变位点,包括GJB2基因(235delC、299delAT、176del16以及35delG)、GJB3基因(538C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G和2168A>G)以及线粒体12SrRNA基因(1494C>T和1555A>G)。结果 49 314例孕妇中耳聋突变基因的总携带率为4.686%(2 311/49 314)。4种单基因的携带率分别为GJB2基因2.433%(1 200/49 314)、线粒体12SrRNA基因0.170%(84/49 314)、GJB3基因0.345%(170/49 314)以及SLC26A4基因1.677%(827/49 314)。复合杂合突变者为0.061%(30/49 314)。结论利用耳聋基因芯片技术能够筛查出耳聋基因突变的携带者,在产前对她们进行耳聋知识宣教和遗传咨询,以期对其生育进行指导,降低聋儿出生率。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院