8q22.2q22.3缺失综合征一例

作者：雷珂^*; 张颖; 孙颖; 袁少勇

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(01): 56-57.

• 微缺失
• 综合征

1例8岁11月龄男性患儿, 智力低下, 语言落后, 1岁9月龄癫痫首次发作, 4岁诊断为儿童孤独症, 体格检查有特殊面容, 视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失, 8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

• 单位
  青岛大学附属医院; 青岛大学